药监当局接受 NDA 的决定进一步强化了我们一直以来对于抗肿瘤药物研发所作出的承诺，我们正在采取必要的步骤、争取获得公司首个应用于具有较高的未被满足的医疗需求的领域的抗肿瘤药物的批准，勃林格殷格翰公司全球高级医学副总裁 Klaus Dugi 教授如此说道。

这里的主要障碍是如何降低成本，使全基因组测序（WGS）成为一个标准的医疗诊断程序之一。每个单独的SNV或者SNV组合都对我们正常的生理功能起着或微乎其微或非同小可的影响。

但是到目前为止，大多数遗传变异还没有被解读出来，能够将我们的遗传变异与可采取的行动指南的速查表还很不完善。最基础的应用都成问题，更不用提结构、格式和数据传输方法了。随着医院和医生的角色的重新定义，作为新型治疗手段也将会发生戏剧性的变化。大约100年前，一项颠覆性技术带来了一门新兴的医学学科：放射学。有了DNA测序，技术的发展变得更加快速。

随着放射学的成熟，X光胶片成为了一个标准。如果要真正的实现个体化医疗，我们相信需要实现以下一些重要的技术及医学上的进步。作为在华最大的外商投资药企之一，GSK在过去的25年里对中国市场累计投资超过了5亿美元。

不过，对于GSK来说，最大的收益还来自于进军基层市场。合资公司助力进军基层市场作为葛兰素和史克合并之前的产物、GSK中国旗下的健康消费事业部，中美史克在基层市场取得了一些成功，已经拓展到了3线和4线城市。此外，在欧美市场知名度极高的施泰福系列产品，也将被纳入这种合作模式。作为药妆产品，其在治疗干性皮肤以及一些过敏性皮肤方面有特殊的疗效。

为了进军泌尿领域，GSK宣布斥资约7000万美元收购南京美瑞制药公司，目前GSK已经成功上市了用于治疗中重度良性前列腺增生的新药——安福达。此外，马克锐特别强调：这个企业在整个市场营销和销售都必须有良好的合规性，看是否愿意采取我们这种基于对医疗工作者进行培训和教育的模式开展业务。

这个可以作为OTC产品来销售的产品，一直都是在处方药产品部门管理，在过去这么多年一直没有很好地利用其可作为OTC产品的潜质，只是在医院附近的很少数几家药店销售因此，如果一个婴儿被诊断出患有性染色体疾病，其中某些疾病目前还没有治疗手段，那么对遗传咨询师来说，就无法明确告知家长这个孩子的生命30年后的健康情形，甚至连出生后的健康状况都不敢肯定。而那提拉公司计划，将于明年初发布的新测试法也将包括性染色体异倍体检测，并可在孕期9周而不是10周进行。像奥斯本西村这样的准妈妈们要设法解决如何告诉她的孩子他（或她）的基因组已被测序。

最后，奥斯本西村夫妇决定孤注一掷，为他们未出生的孩子进行基因测试。当然，单次检查的成本也是需要考虑的重要因素。除了筛选结果，数据本身也带来了新的问题。奥斯本西村夫妇认为，做完这样的一项常规检查后可能面临会更多的检查：如从间接血液测试法检测出阳性反应，将需要下一步侵入性检查的跟进，既耗费了时间，增加了检查次数，也抬高了医疗费用。

但是，其他公司也都急于分一杯羹，这导致了令人目不暇接的法律纠纷。虽然目前这些法律问题还没有得到解决，但美国专利和商标局在2012年12月6日对西格诺公司利用MPSS检测胎儿异倍体性的技术授予了专利。

投资者预计，这些测试技术在全美市场已超过10亿美元，而且竞争日趋激烈。性染色体异常检查也面临着迫在眉睫的新困境。

UNC医院生殖遗传咨询顾问艾米莉·哈迪斯蒂表示，这将极大地影响遗传咨询的复杂性。但西格诺公司并没有就此止步，公司于2010年进行了重组，并开发了一种更为精确的基于大规模并行鸟枪法测序（MPSS）的检测技术，MPSS可对母血中的所有无细胞DNA进行覆盖式测序，这使研究人员可估算出每个染色体的相对数量。许多新的检查项目出台，大多数保险公司通常需要至少2年时间才能覆盖到，目前保险公司还不能为这种基于遗传学筛选的检查项目支付费用。事实上，西格诺公司的测试法在过去一年的采用率持续飙升。在获得了一波令人印象深刻的临床试验数据后，该公司于2011年10月推出了MaterniT21测试法 ，该技术可对21-三体、18-三体（爱德华综合征）、13-三体（帕陶综合征）进行测试，并确定胎儿的性别。母亲血液中大约3%至10%的无细胞DNA属于她的孩子，通过这些胎儿的DNA足以确定宝宝是否拥有异常数目的某些染色体，这是包括唐氏综合征在内的某些遗传性疾病的致病原因。

虽然非侵入性产前基因检测技术在2011年10月才正式登台亮相，但在这一年里就诞生了拥有第一代技术的3家公司，他们现在提供的非侵入检查占据了大约四分之一的市场份额，满足了不少准父母对产前检查的更高需求。与此同时，也许最重要的是，对胎儿进行更好检查的承诺，在不久的将来或让家长和遗传学家们共同面临新的伦理问题，因为他们正在纠结的是，到底要获取多少遗传信息，才能对一个未出生孩子的未来健康做出准确的解释。

今年5月，加州圣何塞奥利萨诊断公司（Ariosa）则引入了Harmony测试法，它使用称为染色体特异测序的不同方法检测以上3个三体。事实上，提供这些服务的公司会坚持说，他们将只提供与病情相关的信息。

一个行业的诞生 2005年，位于美国加州圣迭戈的生物科技公司西格诺（Sequenom）公司被授权使用新技术检测胎儿的DNA，该技术建立在1997年《柳叶刀》杂志发表的一项研究成果之上，而正是该研究发现了胎儿的DNA可在母亲的血液中循环。与此同时，这4家公司都在持续改进他们的技术，并推动其产品进入市场。

早期采用者 遗传学博士后、准妈妈艾琳·奥斯本西村是这些技术的许多尝鲜者之一。该公司在承认夸大了SEQureDx测试方法的临床试验结果后，美国证券交易委员会对该项研究的前负责人提出了指控，之后公司高层管理人员不得不辞职。其中，奥利萨诊断公司以前就被西格诺起诉过。摆在它们面前的产前检查标准选项包括如羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等侵入性诊断项目，它们必须从胎儿组织取样以对胎儿DNA进行直接观察，但这些方法带来了出生缺陷和流产的风险，还有一种方法是基于血样的荷尔蒙测试，虽然更安全，但准确性不高。

位于红杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在准备推出Panorama测试法，其使用的基于单核苷酸多态性（SNP）的测序方法除了可检测以上染色体外，还能检测出可引发特纳综合征的性异倍体。去年，拥有基于基因测序的胎儿DNA测试专利的西格诺公司，向三家公司发出了专利侵权警告信函。

36岁的奥斯本西村被认为是高龄产妇，所以她和丈夫（UNC植物生物学家）开始认真考虑怎样做产前检查。目前常规筛查的唐氏综合征和13-三体、18-三体，已有很多的教材，但还没有太多的关于性染色体异常的信息。

但是，接下来，他们必须谨慎处理这些检查所带来的不可避免的伦理问题。此外，西格诺和韦尔纳塔公司是通过测序胎儿的完整基因组来检测染色体异常的。

在北卡罗来那大学（UNC）贾森·利布实验室工作的奥斯本西村说，身处基因组学实验室，能成为这些技术的先行实践者，真的令人兴奋异常。DNA（脱氧核糖核酸）测序技术的发展，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。2012年3月，总部位于加州红杉城的生物技术公司韦尔纳塔（Verinata）也发布了基于MPSS的Verifi测试法。对唐氏综合征的测试结果是相当精确的，准确率超过了99%。

韦尔纳塔公司则曾经起诉过西格诺。与过去在怀孕15周至20周之间进行的侵入性检查法不同的是，现在医生可早在怀孕10周时通过常规抽血法对孕妇血液进行遗传筛选。

但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。哈迪斯蒂表示，在这个时间点上，还有很多的信息需要筛选。

但该公司在2009年不幸卷入了一场丑闻，事关对胎儿21-三体（可诱发唐氏综合征）的序列特异性测试。但2012年12月，美国妇产科医师学院已采用了这样的检测手段，这或为保险公司加快这一进程铺平了道路。